下列属于常见的染色体隐性遗传疾病的是-焚题库

下列属于常见的染色体隐性遗传疾病的是

单选题 下列属于常见的染色体隐性遗传疾病的是

A.苯丙酮尿症

B.精神分裂症

C.糖原累积病

D.先天性心脏病

E.21-三体综合征

正确答案： A

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答案解析: 这种先天性代谢病是由于致病基因使人体肝脏内不能形成苯丙氨酸羟化酶（PAH），该酶能促使苯丙氨酸转化为酪氨酸，由于它的缺乏，导致苯丙氨酸的转化受阻，造成人体血液和其他组织中苯丙氨酸的积累。过量的苯丙氨酸和它的衍生物--苯丙酮酸就由尿中排出，所以称之为苯丙酮尿症。苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的较为常见的常染色体隐性遗传病。【该题针对“基础知识-苯丙酮尿症病因发病机制、辅助检查”知识点进行考核】